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Prévenir les maladies héréditaires rares chez les bébés avec procréation assistée

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Une maladie rare est considérée comme une maladie qui affecte un petit nombre de personnes au sein de la population et qui présente des caractéristiques spécifiques. Beaucoup d'entre eux sont génétiquement transmis, ce qui amène certains parents à se demander s'ils peuvent être évités. Dans la La reproduction assistée, il existe deux méthodes qui pourraient aider prévenir la transmission de maladies héréditaires rares.

Le 29 février est la Journée mondiale des maladies rares. C'est, comme le dit Eurordis dans le rapport `` Maladies rares: prise de conscience de cette priorité de santé publique '', une journée importante pour donner de la visibilité à tous ceux qui souffrent de ce type de maladie, ainsi que pour reconnaître les progrès qui ont été réalisés et continuer à lutter pour la recherche et la solidarité sociale.

En Espagne, l'Organisation mondiale de la santé (OMS) estime qu'il y a plus de 3 millions de personnes atteintes de maladies rares. De même, 80% de ces maladies sont d'origine génétique, c'est pourquoi la procréation assistée peut jouer un rôle fondamental dans la prévention de ces types de problèmes.

Bien que la plupart de ce type de maladie soit incurable, du point de vue génétique, en particulier grâce à la procréation assistée, les anomalies héréditaires peuvent être diagnostiquées et prévenues. Grâce à cela, il est possible d'éliminer le souci des parents de voir leur enfant né en bonne santé et sans hériter d'aucune maladie.

Il existe différentes méthodes telles que Test de compatibilité génétique (TCG) ou la Diagnostic génétique préimplantatoire (DPI) qui détectent le risque de souffrir de troubles, tant chez les parents que chez l'embryon. Cela permet d'éviter la transmission de maladies et, par conséquent, le nombre d'enfants en bonne santé est plus important. Les chances que l'enfant naisse en bonne santé sont réduites à 25% lorsque les deux membres du couple sont porteurs de la même maladie.

Sur les 7000 maladies génétiques actuellement connues, les plus courantes que l'on essaie d'éviter grâce à ces techniques sont:

- Fibrose kystique. En raison d'un gène défectueux, un fluide est produit qui affecte certains organes du corps et qui provoque l'incapacité de grandir et de prendre du poids.

- Syndrome du X fragile. Il est lié au chromosome X. Il provoque un retard mental modéré à sévère.

- Hémoglobinopathies. C'est un défaut de l'ADN qui affecte la coagulation du sang.

- Distrophie musculaire. Il produit l'usure progressive des muscles.

- Surdité neuro-sensorielle. C'est un type de perte auditive. Il survient à la suite de lésions de l'oreille interne, du cerveau ou du nerf qui va de l'oreille au cerveau (nerf auditif).

Les personnes dites asymptomatiques sont celles qui, bien qu'elles soient en bonne santé et ne présentent aucun symptôme, ont une maladie héréditaire. Le fait qu'elle ne soit pas subie en tant que telle ne signifie pas qu'il n'y a pas de risque de la transmettre lors de la naissance d'un enfant. Par conséquent, la Test de compatibilité génétique Il est très utile de connaître les caractéristiques génétiques de chaque personne avant d'avoir une progéniture et ainsi connaître les possibilités de transmettre une maladie.

Cette méthode consiste à effectuer un test génétique pour la détection du statut de porteur de maladie rare chez les deux membres du couple afin de déterminer les gènes altérés que les membres du couple possèdent et ainsi d'observer les chances que leur enfant aurait de souffrir d'une maladie. hérité. Il y aura un risque génétique lorsque les deux membres du couple coïncideront en étant porteurs du même rare, ce qui n'arrive que dans 2-3% des cas.

Il est possible à ce moment-là d'avoir le GCT avant la grossesse. Si c'est par des moyens naturels, il sera important de savoir s'il existe un risque de porter une maladie génétique. Dans le cas où c'est par procréation assistée par un donneur, cela permet d'avoir la possibilité de choisir celui qui n'a pas la même maladie que l'autre membre du couple.

Dans le cas de découvrir par le test que vous êtes porteur d'une maladie, il n'y aura pas de problème, sauf que le même gène se manifeste dans les deux parties du couple. Dans ce cas, comme les chances que la progéniture souffre d'une maladie seraient élevées, il serait recommandé de procéder à la fécondation in vitro (FIV) et d'effectuer le diagnostic génétique préimplantatoire. Une autre option serait d'opter pour un don de gamètes.

Le DPI est réalisé selon des techniques de reproduction in vitro. Cette méthode étudie génétiquement les embryons générés avant leur transfert dans l'utérus. À travers cela, il s'agit de localiser celles qui présentent des anomalies, qui peuvent provoquer des maladies et de sélectionner celle qui est saine. L'utilisation de cette technique permet de minimiser la transmission des maladies entre les générations.

Le diagnostic génétique préimplantatoire doit être réalisé lorsqu'au moins un des membres du couple souffre d'une maladie héréditaire dominante pouvant se transmettre au bébé. Il est également conseillé aux femmes plus âgées ou ayant subi des avortements non provoqués.

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